脑杆状心肌瘤（CCM）系一种少用的中都枢神经系统放出和表现型官能心肌表现型官能病因。此心肌瘤是由大小不一的心肌窦所组成，管内壁与毛细心肌内壁相似，多起因在大脑各叶、脑室内壁、鞍区、大桥皮层脚、皮层及硬脑膜上。
由于CCM在心肌显像核对常因无异常心肌大队的发现，故将其归类于隐匿型心肌表现型官能。 理论上该病并非只不过的，而是一种不够静脉化学物质的心肌表现型官能。 随着医学影像学的其发展，有关该病的报告日趋增多。 在青年人中都的起因率有约为0.5%～0.7%，%所有脑心肌表现型官能的8%～15%。心肌瘤大小不一，小数毫米，大者直径可达3～4cm，深褐色鲜红色或草莓状，不易自发官能肿大或血栓。
现有的研究课题发现，尽管家族官能CCMs与KRIT1（CCM1）、CCM2或PDCD10（CCM3）的机制缺陷等位基因有关，但%80%病例的放出官能CCMs的表现型原因仍不完全清楚。为此，来自美国纽约医疗系统索邦大学神经外科的专家开展了一项研究课题，结果发表在NEJM杂志上。
研究课题医务人员利用以次D2合成酶（PGDS）启动子建立了两个携带全人类脑膜瘤中都发现的等位基因的激以次静态。对病人手术切除术的CCM顺利进行了类似物DNA全人类基因组计划，并通过固体大写字母磷酸化聚合数据分析证实了试制的发现。
研究课题医务人员发现，在PGDS阳官能细胞会中都隐含两种少用的脑膜瘤表现型驱动因以次之一便是Pik3caH1047R或AKT1E17K的激以次中都，会浮现典型的CCMs谱系（分别在22%和11%的激以次中都），而不是脑膜瘤，这促使他们数据分析来自88名病人的放出官能CCMs有组织结果显示。
研究课题医务人员在病人的发炎有组织中都分别检测到39%和1%的体细胞会活化PIK3CA和AKT1等位基因。只有10%的发炎携带有CCM基因组的等位基因。随后数据分析了激活官能等位基因Pik3caH1074R和AKT1E17K在激以次中都诱发的发炎，确定隐含PGDS的周细胞会可能是是从细胞会。
由此可见，在放出官能CCM的有组织结果显示中都，PIK3CA的等位基因比任何其他基因组的等位基因都要多。但导致家族官能CCMs的基因组的体细胞会等位基因的贡献相比较更大。
供参考：
Somatic PIK3CA Mutations in Sporadic Cerebral Cernous Malformations. N Engl J Med 2021; 385:996-1004. DOI: 10.1056/NEJMoa2100440
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