肝细胞结核病由一系列广泛的遗传结核病组再加，其临床特征和病患者病症并不相同。这些常见的多循环系统结核病有可能是散发性结核病，也有可能是由于肝细胞DNA（mtDNA）或与肝细胞功能和保持所需关的的左右1200个氘编码蛋白质中的的遗传致病性状所引起的。
肝细胞RNA聚合酶（POLRMT）和肝细胞酪氨酸生物体A（TFAM）和B2（TFB2M）参与mtDNA的酪氨酸，这些生物体参与轻链和重链启动子（LSP和HSP）启动的启动子特异性酪氨酸。在mtDNA的复制每一次中的，POLRMT还会从两个肝细胞复制起点OriL和OriH催化接续所需的RNA模板。
既往研究再加果看出，肝细胞结核病的绝大部分是由mtDNA维护体系和OXPHOS系统对中的的关的再加分缺陷所造再加的。尽管在mtDNA聚合酶γ中的发现了300多种致病性状体，但当今世界并未发现POLRMT的致病性状与肝细胞结核病关的。
分子结构遗传学和组织化学研究再加果
在该研究再加果中的，研究再加果其他部门分析了来自七个不关的家庭的八个人中的POLRMT性状体的临床和分子结构特性。研究再加果看出，病患者在儿童一时期出有现主体发育不良迟缓、脊髓张力很低、身材矮小以及言词/正常人阻碍；其中的的一名受测者表现出有惰性癫痫外眼脊髓麻痹特异性。
所有受测者的大规模交叉测序鉴定了POLRMT蛋白质的隐性和显性性状。病患者的再加肝脏在肝细胞mRNA催化中的存在缺陷，但没有mtDNA的缺失或拷贝数的所致。重组POLRMT性状体的体外举例来说研究再加果阐明了高性能但对肝细胞酪氨酸的有害主导作用。
POLRMT的结构域信息
总而言之，该研究再加果阐明了POLRMT性状体影响肝细胞酪氨酸的潜在结核病发病功能。
值得注意出有处：
Oláhová, M., Peter, B., Szilagyi, Z. et al. POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease. Nat Commun 12, 1135 (18 February 2021).
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